13 歳の女子。左側頰部の腫脹を主訴として来院した。1 年前に気付いていたが痛み…
13 歳の女子。左側頰部の腫脹を主訴として来院した。1 年前に気付いていたが痛みがなかったのでそのままにしていたところ、徐々に増大してきたという。上顎左側の腫脹部は骨様硬で発赤や圧痛は認めない。初診時のエックス線画像（別冊No. 29Ａ）、CT（別冊No. 29Ｂ）及び3 D-CT（別冊No. 29Ｃ）を別に示す。他に精査を依頼すべき部位はどれか。2 つ選べ。
- ⑴ 脳脳は線維性骨異形成症やMcCune-Albright症候群で精査の対象となる主な部位ではありません。
- ⑵ 皮膚McCune-Albright症候群のカフェオレ斑の有無を確認するため、皮膚の精査を依頼します。
- ⑶ 消化管消化管ポリープの精査はGardner症候群やPeutz-Jeghers症候群で必要となるもので、本例では必要ありません。
- ⑷ 大腿骨多骨性の線維性骨異形成症では大腿骨が好発部位であるため、精査を依頼します。
- ⑸ 眼瞼結膜眼瞼結膜は貧血の確認などで診る部位で、本例の精査対象ではありません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵と⑷です。画像は提示されていませんが、10代で上顎に無痛性・骨様硬の腫脹が緩徐に増大していることから、線維性骨異形成症が考えられます。エックス線ではすりガラス状の不透過像を示すのが典型的です。線維性骨異形成症が多骨性に生じ、皮膚のカフェオレ斑や思春期早発症などの内分泌異常を伴うものはMcCune-Albright症候群と呼ばれます。そのため、皮膚のカフェオレ斑の有無と、好発部位である大腿骨などほかの骨病変の有無について精査を依頼します。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-02.html）を加工して作成