遺伝学的検査・診断に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
遺伝学的検査・診断に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
- ⑴ すでに発症している患者の診断を目的として行われた遺伝学的検査の結果は、患者の診療に関係する情報と一緒に保管する。発症者の診断目的で行った遺伝学的検査の結果は、診療に関係する情報として診療録と一緒に保管します。
- ⑵ 遺伝情報は、血縁者間で一部共有されていることを考慮する必要がある。遺伝情報は血縁者と一部共有されているため、血縁者への影響を考慮する必要があります。
- ⑶ 遺伝学的検査は、出生前診断のために行われることはない。遺伝学的検査は、胎児の疾患の有無を調べる出生前診断にも用いられます。
- ⑷ 発症前診断は、当該疾患を発症するおそれがなく治療する必要がない者に対する検査である。発症前診断は、現在は発症していないが将来発症するおそれのある人を対象とする検査です。
- ⑸ 非発症保因者診断では、発症する前に将来の発症を予測するために検査を行う。将来の発症を予測するのは発症前診断です。保因者診断は自身は発症しない保因者かどうかを調べる検査です。
解説
正解は⑴と⑵です。日本医学会のガイドラインでは、すでに発症している患者の診断を目的とした遺伝学的検査の結果は、ほかの臨床検査と同様に診療録に記載し、診療情報と一緒に保管するとされています。また、遺伝情報は血縁者と一部共有されているため、血縁者への影響を考慮した対応が必要です。遺伝学的検査は出生前診断にも用いられます。発症前診断は将来発症するおそれのある人に、保因者診断は自身は発症しない保因者を調べるために行います。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198923.html）を加工して作成