コンパニオン診断（医薬品の適応判定を目的とした体外診断）のうち、生殖細胞系列遺伝…
コンパニオン診断（医薬品の適応判定を目的とした体外診断）のうち、生殖細胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。
- ⑴ ALK 融合遺伝子ALK融合遺伝子は肺癌の腫瘍組織で生じる体細胞変異で、ALK阻害薬の適応判定に用います。
- ⑵ BRAF 遺伝子変異BRAF遺伝子変異は悪性黒色腫などの腫瘍で生じる体細胞変異で、BRAF阻害薬の適応判定に用います。
- ⑶ BRCA1/2 遺伝子変異BRCA1/2遺伝子変異は血液を用いて生殖細胞系列の変異を調べ、PARP阻害薬の適応判定に用いる検査があります。
- ⑷ EGFR 遺伝子変異EGFR遺伝子変異は非小細胞肺癌の腫瘍で生じる体細胞変異で、EGFRチロシンキナーゼ阻害薬の適応判定に用います。
- ⑸ KRAS 遺伝子変異KRAS遺伝子変異は大腸癌などの腫瘍で生じる体細胞変異で、抗EGFR抗体薬の適応判定などに用います。
解説
正解は⑶です。BRCA1/2遺伝子変異の検査は、オラパリブなどのPARP阻害薬の適応判定に用いるコンパニオン診断で、血液を用いて生殖細胞系列（遺伝性）の変異を調べるものがあります。生殖細胞系列の変異は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断にもつながるため、遺伝カウンセリングの体制が重要です。一方、ALK融合遺伝子、BRAF、EGFR、KRASの遺伝子変異は、腫瘍組織などで後天的に生じた体細胞変異を調べる検査で、それぞれ分子標的薬の適応判定に用いられます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198926.html）を加工して作成