10 歳の男児。学校の色覚検査で異常を指摘されて来院した。パネルD-15 の結果…
10 歳の男児。学校の色覚検査で異常を指摘されて来院した。パネルD-15 の結果を図に示す。この症例について正しいのはどれか。
- ⑴ 1色型色覚である。1色覚は視力低下や羞明を伴うまれな病型で、本例とは異なります。
- ⑵ S 錐体が障害されている。S錐体の障害は3型色覚で、学校検診で見つかる赤緑色覚異常とは異なります。
- ⑶ 矯正視力は手動弁である。先天赤緑色覚異常では視力は正常です。
- ⑷ 発症頻度は男性の5％程度である。先天赤緑色覚異常は日本人男性の約5％にみられます。
- ⑸ 第13 染色体短腕に異常がみられる。原因遺伝子はX染色体上にあり、第13染色体ではありません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。図は確認できませんが、学校の色覚検査で異常を指摘された10歳男児で、正答から先天赤緑色覚異常と考えられます。先天赤緑色覚異常はX染色体上のL・M錐体視物質遺伝子の異常によるX連鎖潜性遺伝で、日本人男性の約5％、女性の約0.2％にみられます。視力は正常で、1色覚（矯正視力が低い）とは異なります。S錐体の障害は第7染色体の遺伝子による3型色覚で、第13染色体は色覚とは関係しません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp180511-10.html）を加工して作成