皮膚の色素沈着を伴うのはどれか。1 つ選べ。
皮膚の色素沈着を伴うのはどれか。1 つ選べ。
- ⑴ Down 症候群Down症候群は21トリソミーで、皮膚の色素沈着は特徴ではありません。
- ⑵ Crouzon 症候群Crouzon症候群は頭蓋縫合早期癒合症で、色素沈着は伴いません。
- ⑶ Gardner 症候群Gardner症候群は骨腫や大腸ポリープ、皮膚の類表皮囊胞を伴います。
- ⑷ Ramsay Hunt 症候群Ramsay Hunt症候群は帯状疱疹による顔面神経麻痺などを示します。
- ⑸ McCune-Albright 症候群多骨性線維性異形成症にカフェオレ斑と内分泌異常を伴います。
解説
正解は⑸です。McCune-Albright症候群は、多骨性線維性異形成症、皮膚のカフェオレ斑（色素沈着）、思春期早発症などの内分泌異常を三主徴とする疾患で、GNAS遺伝子の体細胞変異によって生じます。カフェオレ斑は境界が不整な「メイン州の海岸線様」の形が特徴です。Down症候群やCrouzon症候群、Gardner症候群、Ramsay Hunt症候群では皮膚の色素沈着は特徴とはされていない疾患です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-02.html）を加工して作成