新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの…
新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。
- ⑴ ガラクトース血症ガラクトース血症は酵素法などでガラクトースや酵素活性を測定して検査します。
- ⑵ 先天性甲状腺機能低下症先天性甲状腺機能低下症はTSHの測定（ELISA法など）で検査します。
- ⑶ 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠乏症（MCAD 欠損症）脂肪酸代謝異常症で、アシルカルニチン（C8など）の上昇で見つかるので正答です。
- ⑷ フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症はタンデムマス法でもアミノ酸（フェニルアラニン）の測定で見つけます。
- ⑸ プロピオン酸血症有機酸代謝異常症で、アシルカルニチン（C3）の上昇で見つかるので正答です。
解説
正解は⑶と⑸です。タンデムマス法では血液ろ紙中のアミノ酸とアシルカルニチンを一度に測定します。アシルカルニチンの異常からは、脂肪酸代謝異常症（中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など）や有機酸代謝異常症（プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など）が見つかります。フェニルケトン尿症もタンデムマス法で検査しますが、アミノ酸（フェニルアラニン）の測定によるものです。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198928.html）を加工して作成