新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ…
新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
- ⑴ 対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。対象疾患は先天性代謝異常症と先天性内分泌疾患で、後天性の疾患ではありません。
- ⑵ 全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。タンデムマス法はアミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常症に用い、クレチン症（TSH測定）やガラクトース血症は別の方法で検査します。
- ⑶ ガラクトース血症の発見率は、この10 年間減少し続けている。ガラクトース血症の発見率がこの10年間減少し続けているという事実はありません。
- ⑷ メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸の代謝異常で、分岐鎖アミノ酸を制限した特殊ミルクで治療します。
- ⑸ クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には、ホルモン補充が行われる。クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）は甲状腺ホルモン製剤の補充で治療します。
解説
正解は⑷と⑸です。新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常症や先天性内分泌疾患を早期に発見し、治療により障害を防ぐための検査です。メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の代謝異常で、分岐鎖アミノ酸を除去・制限した特殊ミルクによる食事療法を行います。クレチン症は甲状腺ホルモン（レボチロキシン）の補充で治療します。タンデムマス法はアミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常症に用い、ガラクトース血症やクレチン症などは別の方法で調べます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198926.html）を加工して作成