新生児マススクリーニング対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのはどれか。1つ選…
新生児マススクリーニング対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのはどれか。1つ選べ。
- ⑴ ホモシスチン尿症ホモシスチン尿症の発見頻度は数十万人に1人程度と非常にまれで、発見数は少ない疾患です。
- ⑵ フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は代表的な対象疾患ですが、発見頻度は数万人に1人程度で、クレチン症よりずっと少ないです。
- ⑶ メープルシロップ尿症メープルシロップ尿症は発見頻度が数十万人に1人程度とまれな疾患です。
- ⑷ クレチン症クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）は数千人に1人程度と発見頻度が最も高く、年間の発見数も最多です。
- ⑸ ガラクトース血症ガラクトース血症も対象疾患ですが、発見頻度はクレチン症よりかなり低いです。
解説
正解は⑷です。新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのは先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）で、発見頻度はおよそ数千人に1人と、他の対象疾患に比べて際立って高いとされます。早期に甲状腺ホルモン薬を投与すれば知的障害や成長障害を防げます。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症などの先天代謝異常症は、いずれも発見頻度が数万〜数十万人に1人程度と低くなっています。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198923.html）を加工して作成