ミトコンドリア病はどれか。2 つ選べ。
ミトコンドリア病はどれか。2 つ選べ。
- ⑴ 2 型2 色覚2型2色覚はX染色体上の遺伝子によるX連鎖性劣性遺伝です。
- ⑵ 眼皮膚白皮症眼皮膚白皮症はメラニン合成に関わる核遺伝子の異常（主に常染色体劣性）です。
- ⑶ 網膜芽細胞腫網膜芽細胞腫は13番染色体のRB1遺伝子の異常による腫瘍です。
- ⑷ Leber 遺伝性視神経症ミトコンドリアDNAの点変異による母系遺伝の視神経症です。
- ⑸ 慢性進行性外眼筋麻痺ミトコンドリアDNAの欠失などによる筋疾患で、眼瞼下垂と眼球運動障害を生じます。
解説
正解は⑷と⑸です。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの点変異（11778番など）によって起こり、母系遺伝で若年男性に多く、両眼に相次いで急性の中心暗点と視力低下を生じます。慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）はミトコンドリアDNAの欠失などで外眼筋の筋力が徐々に低下し、両眼性の眼瞼下垂と眼球運動障害を生じます。2型2色覚はX連鎖性、眼皮膚白皮症は主に常染色体劣性、網膜芽細胞腫はRB1遺伝子の異常による核遺伝子の疾患です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-10.html）を加工して作成