ソクマル視能訓練士

男性のLeber 遺伝性視神経症患者の親族で発症する可能性があるのはどれか。2 …

男性のLeber 遺伝性視神経症患者の親族で発症する可能性があるのはどれか。2 つ選べ。

解説

正解は⑴と⑶です。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの変異による疾患で、ミトコンドリアは卵子からのみ受け継がれるため、母系遺伝の形式をとります。患者と同じ母を持つ姉、母と同じ祖母を持つ母の弟は、同じ変異を受け継いでいる可能性があり、発症し得ます。患者が男性の場合、その子は男性のミトコンドリアDNAを受け継がないため、息子は発症しません。父方の親族も患者の母系とは別の系統なので発症の可能性はありません。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp220421-10.html)を加工して作成

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