遺伝性疾患はどれか。
遺伝性疾患はどれか。
- ⑴ Alzheimer 病Alzheimer病は一部に家族性がありますが、大部分は孤発性の変性疾患で、遺伝性疾患の代表ではありません。
- ⑵ Basedow 病Basedow病はTSH受容体抗体による自己免疫性甲状腺疾患で、遺伝病ではありません。
- ⑶ Coats 病Coats病は若年男性の片眼に多い網膜毛細血管の拡張と滲出で、遺伝性は認められません。
- ⑷ Leber 病Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNA変異による母系遺伝の疾患です。
- ⑸ Parkinson 病Parkinson病の多くは孤発性で、家族性は一部にとどまります。
解説
正解は⑷です。Leber病は一般にLeber遺伝性視神経症を指し、ミトコンドリアDNAの点変異（11778番など）による母系遺伝の疾患で、若年男性に両眼の急性～亜急性の視力低下と中心暗点を起こします。なおLeber先天黒内障も遺伝性網膜疾患です。Alzheimer病とParkinson病は大部分が孤発性、Basedow病は自己免疫疾患、Coats病は片眼性で遺伝性を示さない網膜血管異常です。いずれも遺伝性疾患の代表としては扱われません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp210416-10.html）を加工して作成