X 染色体連鎖性の疾患はどれか。
X 染色体連鎖性の疾患はどれか。
- ⑴ 小口病小口病は先天停在性夜盲の一つで、常染色体潜性遺伝です。
- ⑵ 先天無虹彩先天無虹彩は主にPAX6遺伝子異常による常染色体顕性遺伝です。
- ⑶ 先天赤緑色覚異常L・M錐体視物質の遺伝子はX染色体上にあり、X連鎖潜性遺伝を示します。
- ⑷ Leber 遺伝性視神経症Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの変異による母系遺伝です。
- ⑸ 慢性進行性外眼筋麻痺慢性進行性外眼筋麻痺は主にミトコンドリアDNAの欠失による疾患です。
解説
正解は⑶です。先天赤緑色覚異常は、X染色体上にある赤（L）・緑（M）錐体視物質の遺伝子の異常によるX連鎖潜性（劣性）遺伝で、日本人男性の約5％、女性の約0.2％にみられます。小口病は常染色体潜性遺伝、先天無虹彩はPAX6遺伝子異常による常染色体顕性（優性）遺伝が主です。Leber遺伝性視神経症と慢性進行性外眼筋麻痺はミトコンドリアDNAの異常によるもので、母系遺伝を示すことが多い疾患です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp160411-07.html）を加工して作成