21 歳の男性。胸背部痛のため救急車で搬入された。シャワー中に意識消失した。数分…
21 歳の男性。胸背部痛のため救急車で搬入された。シャワー中に意識消失した。数分で意識は回復したが、胸背部痛が出現したため救急車を要請した。小児期に水晶体偏位と診断され眼鏡を使用している。大学のトライアスロンの選手。家族歴に特記すべきことはない。意識は清明。身長186 cm、体重65 kg。体温36.3 ℃。心拍数64/分、整。血圧132/50mmHg。呼吸数20/分。SpO2 100 %（マスク5 L/分酸素投与下）。心音は胸骨左縁第4 肋間にLevine 2/6 の拡張期雑音を聴取する。四肢が長い。心電図に異常を認めない。胸部造影CT の水平断像（別冊No. 23Ａ）、冠状断像（別冊No. 23Ｂ）および矢状断像（別冊No. 23Ｃ）を別に示す。緊急で手術し、術後10 日目で退院予定になった。患者への説明で誤っているのはどれか。
- ⑴ 「β 遮断薬を服用していただきます」血圧と心拍数を下げ大動脈壁への負担を軽減するため、正しい説明です。
- ⑵ 「トライアスロンを続けても大丈夫です」激しい競技運動は大動脈の拡張や再解離の危険を高めるため、この説明が誤りです。
- ⑶ 「定期的な大動脈の画像検査が必要です」残存大動脈の拡張や解離の進行を監視する必要があり、正しい説明です。
- ⑷ 「胸痛や背部痛があったら受診してください」再解離や新たな解離の症状である可能性があり、正しい説明です。
- ⑸ 「遺伝カウンセリングを受けることができます」FBN1遺伝子変異による常染色体顕性遺伝疾患であり、正しい説明です。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。高身長、長い四肢、水晶体偏位からMarfan症候群が考えられ、胸背部痛と大動脈弁逆流による拡張期雑音から大動脈解離（と大動脈基部拡張）で緊急手術を受けたと考えられます。術後も残存大動脈の拡張や再解離の危険があるため、トライアスロンのような激しい運動や等尺性運動は控えるよう指導します。β遮断薬による大動脈壁ストレスの軽減、定期的な画像検査、症状出現時の受診、常染色体顕性遺伝であることに基づく遺伝カウンセリングの案内は適切です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-01.html）を加工して作成