生後間もなく行われた新生児マススクリーニングで、フェニルケトン尿症と診断された児…
生後間もなく行われた新生児マススクリーニングで、フェニルケトン尿症と診断された児がいる。発症を防ぐための対応として、最も適切なのはどれか。
- ⑴ 甲状腺ホルモン薬を早期から補充して、知能の発達の遅れを防ぐ。これは先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）に対する治療です。
- ⑵ 分枝鎖アミノ酸を制限した食事で、ロイシンなどの蓄積を防ぐ。これはメープルシロップ尿症に対する食事療法です。
- ⑶ 副腎皮質ホルモン薬を補充して、塩類の喪失と脱水を防ぐ。これは先天性副腎過形成症に対する治療です。
- ⑷ 乳糖を除いた特殊ミルクに切り替えて、ガラクトースの摂取を避ける。これはガラクトース血症に対する食事療法です。
- ⑸ フェニルアラニンを除いた特殊ミルクを用いて、摂取量を制限する。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損で蓄積するフェニルアラニンを、食事から制限します。
解説
最も適切なのは、フェニルアラニンを除いた特殊ミルクで摂取量を制限することです。フェニルケトン尿症はフェニルアラニンをチロシンに変える酵素の働きが欠けるため、血中にフェニルアラニンが蓄積して知的障害などを起こします。新生児マススクリーニングで早期に見つけ、食事でフェニルアラニンを制限すると発症を防げます。ほかの選択肢は、同じく対象疾患であるクレチン症・ガラクトース血症などへの対応です。
当サービスが作成したオリジナル問題です。実際の試験問題ではありません。