生後5 か月の乳児。てんかん発作と左顔面の三叉神経第一枝・第二枝領域に母斑を認め…
生後5 か月の乳児。てんかん発作と左顔面の三叉神経第一枝・第二枝領域に母斑を認めたため、小児科より紹介され来院した。外眼部写真（別冊No. 12）を別に示す。最も起こしやすい眼合併症はどれか。
- ⑴ 白内障白内障はSturge-Weber症候群の代表的な合併症ではありません。
- ⑵ 緑内障上強膜静脈圧の上昇や隅角の発生異常で緑内障を合併しやすいです。
- ⑶ 網膜剝離網膜剥離は代表的な合併症ではありません。
- ⑷ 網膜血管腫網膜血管腫はvon Hippel-Lindau病の所見で、本症では脈絡膜血管腫がみられます。
- ⑸ 網膜色素変性網膜色素変性は遺伝性の網膜変性疾患で、本症とは関係しません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。顔面の三叉神経第1・第2枝領域の血管腫（ポートワイン母斑）とてんかん発作は、Sturge-Weber症候群の特徴です。脳軟膜の血管腫が発作の原因となり、眼では上強膜静脈圧の上昇や隅角の発生異常により緑内障を合併しやすく、特に三叉神経第1枝領域に母斑がある場合に多いです。乳児期に発症すると牛眼となることもあり、定期的な眼圧測定が欠かせません。脈絡膜血管腫も合併しますが、網膜血管腫はvon Hippel-Lindau病の所見です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-10.html）を加工して作成