9 歳の男児。学校の健康診断で両眼の視力低下を指摘され来院した。視力は右（0.6…
9 歳の男児。学校の健康診断で両眼の視力低下を指摘され来院した。視力は右（0.6×＋0.50 D）、左（0.5×＋0.25 D）であった。ERG 検査では最大応答および杆体応答はやや減弱、錐体応答とフリッカ応答は著明に低下していた。眼底写真、フルオレセイン蛍光眼底造影検査およびOCT 検査の所見（別冊No. 7）を別に示す。考えられるのはどれか。
- ⑴ 黄斑低形成黄斑低形成は先天性で眼振を伴うことが多く、学童期の発症とは合いません。
- ⑵ Stargardt 病学童期に両眼の視力低下で発症し、黄斑萎縮や黄色斑、dark choroidが特徴です。
- ⑶ 網膜色素変性網膜色素変性では杆体応答が先に強く低下し、夜盲や視野狭窄が主症状です。
- ⑷ 錐体ジストロフィERGは錐体ジストロフィにも合いますが、公表正答では画像所見からStargardt病とされます。
- ⑸ Leber 遺伝性視神経症Leber遺伝性視神経症は視神経の疾患で、ERGの錐体応答低下とは合いません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。Stargardt病は、ABCA4遺伝子の異常による常染色体劣性の黄斑ジストロフィで、学童期に両眼の視力低下で発症することが多い疾患です。眼底には黄斑部の萎縮と黄色斑（フレック）がみられ、フルオレセイン蛍光眼底造影では脈絡膜の背景蛍光が暗くなるdark choroidが特徴的です。図は確認できませんが、9歳での両眼の視力低下、屈折異常で説明できない矯正視力の低下は本症に合います。病期が進むとERGで錐体応答が低下することがあります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-10.html）を加工して作成