自己免疫疾患はどれか。
自己免疫疾患はどれか。
- ⑴ Crouzon 症候群Crouzon症候群はFGFR2遺伝子変異による頭蓋縫合早期癒合症で、自己免疫疾患ではありません。
- ⑵ Down 症候群Down症候群は21トリソミーによる染色体異常です。
- ⑶ Marfan 症候群Marfan症候群はフィブリリン1遺伝子異常による結合組織疾患で、水晶体偏位を伴います。
- ⑷ Stevens-Johnson 症候群薬剤などを契機とした免疫反応で皮膚・粘膜が障害される疾患で、免疫学的機序が病態の中心です。
- ⑸ Sturge-Weber 症候群Sturge-Weber症候群はGNAQ遺伝子の体細胞変異による母斑症で、緑内障を合併します。
解説
正解は⑷です。Stevens-Johnson症候群は薬剤や感染を契機に皮膚・粘膜に重篤な障害が生じる疾患で、免疫学的機序（細胞傷害性T細胞などによる表皮細胞の障害）が関与するため、選択肢の中で免疫が病態の中心にあるのはこれです。眼では偽膜性結膜炎、瞼球癒着、重症ドライアイを残すことがあります。Crouzon症候群、Down症候群、Marfan症候群は遺伝子や染色体の異常による疾患で、Sturge-Weber症候群は体細胞変異による母斑症です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-10.html）を加工して作成