14 歳の男子。左眼の視力低下を訴え来院した。視力は右0.7(矯正不能)、左0.…
14 歳の男子。左眼の視力低下を訴え来院した。視力は右0.7(矯正不能)、左0.06(矯正不能)。眼底写真(別冊No. 4)を別に示す。蛍光眼底造影検査では乳頭からの漏出はなく、母方の叔父が視神経萎縮を指摘されている。正しいのはどれか。
- ⑴ 四肢麻痺を合併する。四肢麻痺は本症の特徴ではありません。
- ⑵ 対光反射は消失する。視力低下の割に対光反射は比較的保たれるのが特徴です。
- ⑶ 右眼視力は維持される。多くは数週間から数か月で他眼も発症するため、維持されるとはいえません。
- ⑷ 遺伝子検査が必要である。ミトコンドリアDNAの変異を調べる遺伝子検査で診断します。
- ⑸ ステロイド治療が有用である。炎症性疾患ではないため、ステロイドは有用ではありません。
この問題は別冊の図版(写真・図・表など)を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。眼底写真は確認できませんが、14歳男子の片眼の急激な視力低下で、蛍光眼底造影で乳頭からの漏出がなく、母方の叔父に視神経萎縮があることから、Leber遺伝性視神経症が考えられます。ミトコンドリアDNAの点変異による母系遺伝の疾患で、診断には遺伝子検査が必要です。数週間から数か月で他眼も発症することが多く、右眼の視力が維持されるとはいえません。対光反射は比較的保たれ、ステロイドは無効です。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-10.html)を加工して作成