22歳の男性。数か月のうちに右眼、続いて左眼の中心が見えにくくなった。母方の伯父…
22歳の男性。数か月のうちに右眼、続いて左眼の中心が見えにくくなった。母方の伯父にも若いころに同じ症状があり、ミトコンドリアDNAの変異による遺伝性の視神経症と診断された。ミトコンドリアDNAの特徴として正しいのはどれか。2つ選べ。
- ⑴ ヒストンに巻き付いた直鎖状のDNAで、両端にテロメアをもっている。ヒストンとテロメアをもつ直鎖状のDNAは核の染色体の特徴です。ミトコンドリアDNAは環状です。
- ⑵ X染色体の上にあるため、男性に発症が多いことの直接の理由になる。ミトコンドリアDNAは核の染色体には含まれず、ミトコンドリアの中にあります。
- ⑶ 受精卵のミトコンドリアはほぼ卵子に由来するので、母親から子へ伝わる。精子のミトコンドリアは受精後に除かれるため、ミトコンドリアDNAは母系で伝わります。母方の伯父の発症とも合います。
- ⑷ 1つの細胞に多数の複製があり、変異のあるものと無いものが混在することがある。ミトコンドリアDNAは細胞あたり多数あり、変異型と正常型が混在する状態をヘテロプラスミーと呼びます。
- ⑸ たんぱく質の情報をもたず、リボソームRNAの情報を収めた部分でできている。ミトコンドリアDNAは呼吸鎖のたんぱく質の一部の情報ももち、その変異がこの視神経症の原因になります。
解説
正しいのは、母親から子へ伝わることと、1つの細胞に変異型と正常型が混在しうることの2つです。受精卵のミトコンドリアはほぼ卵子に由来するので、ミトコンドリアDNAの病気は母系で伝わります。細胞あたり多数の環状DNAがあり、その混在の割合で症状の出方が変わります。ミトコンドリアDNAは核の染色体には含まれず、ヒストンやテロメアももちません。呼吸鎖のたんぱく質の情報も含みます。
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