22 歳の女性。永久歯の萌出遅延を主訴として来院した。切歯と大臼歯は通常通り萌出…
22 歳の女性。永久歯の萌出遅延を主訴として来院した。切歯と大臼歯は通常通り萌出したが、その後は永久歯の萌出がみられないという。妹も乳歯の晩期残存があるという。初診時のエックス線画像（別冊No. 30Ａ）とCT（別冊No. 30Ｂ）を別に示す。他に精査すべき部位はどれか。2 つ選べ。
- ⑴ 鎖骨鎖骨の低形成は鎖骨頭蓋骨異形成症で精査する部位です。
- ⑵ 大腸多発性の大腸ポリープを伴い癌化しやすいため、大腸の精査が必要です。
- ⑶ 皮膚類表皮囊胞などの皮膚病変を伴うため、皮膚の精査を行います。
- ⑷ 肋骨肋骨の分岐などは基底細胞母斑症候群で調べる所見です。
- ⑸ 大泉門大泉門の開存は鎖骨頭蓋骨異形成症で調べる所見です。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵と⑶です。画像は見られないため本文から考えます。永久歯の萌出遅延と乳歯の晩期残存が姉妹にみられることから、顎骨の多発性骨腫や埋伏歯を伴う家族性の疾患としてGardner症候群が疑われます。Gardner症候群は常染色体顕性遺伝で、大腸の多発性ポリープ（家族性大腸腺腫症）を伴い、高率に癌化するため大腸の精査が重要です。皮膚の類表皮囊胞や線維腫も伴うため、皮膚の診察も行います。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-02.html）を加工して作成