新生児において、眼瞼裂の下方傾斜、下眼瞼欠損および外耳奇形を認めた。この症候群の…
新生児において、眼瞼裂の下方傾斜、下眼瞼欠損および外耳奇形を認めた。この症候群の原因となる部位はどれか。1 つ選べ。
- ⑴ 第一咽頭弓Treacher Collins症候群は、第一咽頭弓由来の頬骨、下顎、外耳などの形成障害による症候群です。
- ⑵ 第二咽頭弓第二咽頭弓は顔面表情筋、アブミ骨、舌骨小角などを形成し、本症候群の主な原因部位ではありません。
- ⑶ 第三咽頭弓第三咽頭弓は舌骨大角、胸腺、下上皮小体などを形成し、顔面の形成とは関係が少ないです。
- ⑷ 第四咽頭弓第四咽頭弓は甲状軟骨や喉頭の筋などを形成し、眼瞼や外耳の奇形とは関係しません。
- ⑸ 第五咽頭弓第五咽頭弓はヒトでは痕跡的で退化するため、症候群の原因部位とはなりません。
解説
正解は⑴です。眼瞼裂の外下方への傾斜、下眼瞼の欠損（コロボーマ）、外耳奇形に加え、頬骨や下顎の低形成を示すのは、下顎顔面異骨症（Treacher Collins症候群）です。TCOF1遺伝子などの異常により、第一咽頭弓（第一鰓弓）から形成される上顎・頬骨・下顎や外耳の一部の発生が障害されます。第二咽頭弓は顔面表情筋や舌骨の一部、第三は舌骨大角や下副甲状腺・胸腺、第四は甲状軟骨などに関わり、第五咽頭弓は退化します。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-02.html）を加工して作成