線維性異形成症の原因遺伝子はどれか。1 つ選べ。
線維性異形成症の原因遺伝子はどれか。1 つ選べ。
- ⑴ p53p53は代表的ながん抑制遺伝子で、多くの癌で変異がみられますが線維性異形成症の原因ではありません。
- ⑵ KRASKRASは膵癌や大腸癌などで変異がみられるがん遺伝子です。
- ⑶ FGFR2FGFR2はCrouzon症候群やApert症候群などの頭蓋縫合早期癒合症に関わります。
- ⑷ GNAS1GNAS1の活性化変異が線維性異形成症やMcCune-Albright症候群の原因です。
- ⑸ RUNX2RUNX2は骨芽細胞の分化に必須の転写因子で、鎖骨頭蓋異形成症の原因遺伝子です。
解説
正解は⑷です。線維性異形成症は、骨が線維性結合組織と未熟な線維骨に置換される骨の病変で、GNAS1遺伝子（Gsαタンパク質をコードする遺伝子）の活性化型の体細胞変異が原因とされます。この変異はMcCune-Albright症候群（多骨性線維性異形成症、皮膚のカフェオレ斑、内分泌異常）でもみられます。p53は多くの癌、KRASは膵癌など、FGFR2はCrouzon症候群など、RUNX2は鎖骨頭蓋異形成症に関わる遺伝子です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-02.html）を加工して作成