生後2日の男児。舌がとても大きく、口からはみ出している。臍帯ヘルニアがあり、生後…
生後2日の男児。舌がとても大きく、口からはみ出している。臍帯ヘルニアがあり、生後まもなく低血糖を起こした。出生時の体重は大きく、片側の体がわずかに大きい。最も考えられる疾患はどれか。
- ⑴ マルファン症候群（結合組織の遺伝性疾患）高身長、細長い指、高口蓋が特徴で、巨舌や臍帯ヘルニアは伴いません。
- ⑵ ベックウィズ・ヴィーデマン症候群巨舌、臍帯ヘルニア、新生児の低血糖、過成長を特徴とする疾患です。
- ⑶ ターナー症候群女性にみられる低身長と性腺の発育不全が特徴で、この男児には当てはまりません。
- ⑷ ヌーナン症候群低身長や翼状頸、心疾患が特徴で、巨舌や新生児の低血糖は伴いません。
- ⑸ プラダー・ウィリ症候群新生児期の筋緊張の低下と、のちの過食と肥満が特徴で、巨舌や臍帯ヘルニアは伴いません。
解説
最も考えられるのは、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群です。巨舌、臍帯ヘルニア、新生児期の低血糖、体の過成長や片側の肥大を特徴とします。巨舌のため、哺乳や呼吸の障害、開咬や下顎前突などの歯列と咬合の異常が生じることがあり、舌を小さくする手術が検討されます。また、小児期に腎臓などの腫瘍が生じやすいため、定期的な検査が行われます。
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