その後、A さんはB さんから詳しい診療情報を入手して、妊娠26 週の妊婦健康診…
次の文を読み41〜43 の問いに答えよ。A さん(28 歳、初妊婦)。自然妊娠して病院の産婦人科で妊婦健康診査を受け、妊娠経過は順調であった。夫婦関係は良好で、夫は出産を非常に楽しみにしている。妊娠24 週の受診時に、A さんは助産師に実兄のB さん(37 歳)について話をした。B さんは3年前から体が疲れやすく、握った指が開きにくい症状があり、神経内科を受診したところ検査の結果、遺伝性の神経筋疾患の診断を受けたという。A さんは、B さんの病気が今回の胎児に影響することを心配している。B さんの病気については夫に話しておらず、今のところA さんには自覚症状はない。
その後、A さんはB さんから詳しい診療情報を入手して、妊娠26 週の妊婦健康診査の際に助産師に渡した。B さんの主治医が作成した家系図によると、B さん以外にもA さんの実母および実叔父、実祖父にもB さんと同様の疾患が発症していた。A さんとB さんの家系図を示す。A さんの家系における遺伝性疾患の遺伝形式で可能性が高いのはどれか。
- ⑴ 母系遺伝母系遺伝では、母からのみ子へ伝わります。
- ⑵ X 連鎖優性遺伝X連鎖優性遺伝では、父から息子へは伝わりません。
- ⑶ X 連鎖劣性遺伝X連鎖劣性遺伝では、発症するのは主に男性です。
- ⑷ 常染色体優性遺伝世代を越えて男女ともに発症しており、特徴に合致します。
- ⑸ 常染色体劣性遺伝劣性遺伝では、世代を飛ばして現れることが多くなります。
この問題は問題の図(写真・図・表など)を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。家系図では実兄、実母、実叔父、実祖父と世代を越えて男女ともに発症しており、常染色体優性遺伝の特徴に合致します。症状から筋強直性ジストロフィーが考えられます。母系遺伝ではミトコンドリア病のように母からのみ伝わり、X連鎖では男女の発症に偏りが生じ、劣性遺伝では世代を飛ばすことが多くなります。
出典:厚生労働省ホームページ(https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-03_04_05.html)を加工して作成