遺伝性疾患で正しいのはどれか。
遺伝性疾患で正しいのはどれか。
- ⑴ 常染色体劣性遺伝疾患では患児の同胞の遺伝的危険率は1/2である。同胞の危険率は、2分の1ではなく4分の1です。
- ⑵ 近親婚では児が常染色体劣性遺伝疾患を発症する可能性が低くなる。近親婚では、発症の可能性がむしろ高まります。
- ⑶ 両親が正常であっても常染色体優性遺伝疾患の児が生まれる。新たに生じた変異により、児が発症することがあります。
- ⑷ X 連鎖劣性遺伝疾患は女児に発症する。発症するのは主に男児で、女児は保因者になります。
解説
正解は⑶です。常染色体優性遺伝疾患では、新たに生じた遺伝子の変異によって両親に症状がなくても児が発症することがあります。常染色体劣性遺伝では同胞の危険率は4分の1で、近親婚ではむしろ発症の可能性が高まります。X連鎖劣性遺伝では発症するのは主に男児であり、女児は保因者になります。遺伝形式ごとの特徴を、家系図とあわせて整理して覚えましょう。説明の際は、遺伝カウンセリングにつなぐ配慮も必要になります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp170425-03_04_05.html）を加工して作成