X 染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。
X 染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。
- ⑴ Huntington 病Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体顕性遺伝疾患です。
- ⑵ 脊髄性筋萎縮症脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子異常による常染色体潜性遺伝疾患です。
- ⑶ 球脊髄性筋萎縮症アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長によるX連鎖潜性遺伝疾患です。
- ⑷ 筋強直性ジストロフィー筋強直性ジストロフィーはDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体顕性遺伝です。
- ⑸ 福山型先天性筋ジストロフィー福山型先天性筋ジストロフィーはフクチン遺伝子異常による常染色体潜性遺伝です。
解説
正解は⑶です。球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung病）は、X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長によるX連鎖潜性遺伝疾患で、成人男性に発症します。下位運動ニューロン障害による四肢近位筋の筋力低下や球麻痺に加え、女性化乳房などのアンドロゲン不全症状を伴うのが特徴です。Huntington病と筋強直性ジストロフィーは常染色体顕性、脊髄性筋萎縮症と福山型先天性筋ジストロフィーは常染色体潜性遺伝です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-01.html）を加工して作成