35歳の女性。家族に遺伝性の病気があり、遺伝カウンセリングを受けたうえで、血液を…
35歳の女性。家族に遺伝性の病気があり、遺伝カウンセリングを受けたうえで、血液を使って生まれつきの遺伝子を調べる検査を受けた。結果の説明を受けたあと、女性は「この検査は健康診断のように、来年もう一度受け直したほうがよいのでしょうか」と尋ねた。説明として最も適切なのはどれか。
- ⑴ 遺伝子の検査は食事や体調で結果が変わるので、体調のよい日に受け直すべきと説明する生まれつきの遺伝子の配列は、食事や体調によって変わるものではありません。
- ⑵ 結果は本人に限った情報なので、血縁者の健康の判断には使えないと説明する生まれつきの遺伝子の情報は血縁者と一部を共有しており、血縁者の健康にも関わります。
- ⑶ 遺伝子は年齢とともに変わっていくので、毎年受け直して変化を確かめる必要があると説明する生まれつきの遺伝子の情報は年齢によって変わることはなく、毎年調べ直す意味はありません。
- ⑷ 結果は半年で効力がなくなるので、職場に提出する前にもう一度受けるよう説明する遺伝子検査の結果に有効期限はありません。職場への提出も本人の意思に基づいて慎重に扱うべきものです。
- ⑸ 生まれつきの遺伝子の情報は生涯変わらないので、毎年くり返す必要はないと説明する生殖細胞系列の遺伝子の情報は一生変わりません。一度の検査結果が生涯の情報となる点が、ほかの多くの検査と異なる特徴です。
解説
最も適切なのは、生まれつきの遺伝子の情報は生涯変わらないので、同じ検査を毎年くり返す必要はないと説明することです。血液などで調べる生殖細胞系列の遺伝子の情報には、生涯変わらない、血縁者と一部を共有する、将来の病気の起こりやすさを示しうる、という特徴があります。このため、一度の結果が一生の情報となり、血縁者への影響や情報の扱いに配慮が必要です。食事や体調で結果が変わることもない点が特徴です。
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