2019～2023 年の5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニング…
2019～2023 年の5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選べ。
- ⑴ 先天性甲状腺機能低下症先天性甲状腺機能低下症は新生児マススクリーニング対象疾患の中で発見頻度が最も高い疾患です。
- ⑵ メープルシロップ尿症メープルシロップ尿症は数十万人に1人程度と非常にまれで、発見率は低いです。
- ⑶ フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は数万人に1人程度で、先天性甲状腺機能低下症より発見率は低いです。
- ⑷ ガラクトース血症ガラクトース血症は発見頻度が低く、先天性甲状腺機能低下症には及びません。
- ⑸ 先天性副腎過形成症先天性副腎過形成症は約2万人に1人程度で、先天性甲状腺機能低下症より少ないです。
解説
正解は⑴です。新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は陽性者（患者）の発見頻度が最も高く、おおむね数千人に1人程度とされ、2019〜2023年の集計でも最多です。早期に甲状腺ホルモンを補充すれば知的障害を防げます。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症は数万〜数十万人に1人程度で、先天性副腎過形成症も約2万人に1人と、いずれも先天性甲状腺機能低下症より少ないです。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000198929.html）を加工して作成