下顎の低形成を特徴とするのはどれか。1 つ選べ。
下顎の低形成を特徴とするのはどれか。1 つ選べ。
- ⑴ Marfan 症候群Marfan症候群は高身長、くも状指、高口蓋などが特徴で、下顎の低形成は特徴ではありません。
- ⑵ 先天性表皮水疱症先天性表皮水疱症は皮膚や粘膜に水疱を生じる疾患です。
- ⑶ Papillon-Lefèvre 症候群Papillon-Lefèvre症候群は掌蹠角化症と重度の歯周炎が特徴です。
- ⑷ Treacher-Collins 症候群Treacher-Collins症候群は頰骨と下顎骨の低形成が特徴です。
- ⑸ Beckwith-Wiedemann 症候群Beckwith-Wiedemann症候群は巨舌、臍帯ヘルニア、巨体が特徴です。
解説
正解は⑷です。Treacher-Collins症候群（下顎顔面異骨症）は第一・第二鰓弓の発生異常による常染色体顕性（優性）遺伝の疾患で、頰骨と下顎骨の低形成、眼瞼裂の外下方への傾斜（逆蒙古様眼裂）、下眼瞼の欠損、耳介の奇形などを特徴とします。下顎の低形成により小下顎、開咬、気道狭窄を生じることがあります。Beckwith-Wiedemann症候群は巨舌、Marfan症候群は高身長や高口蓋が特徴です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-02.html）を加工して作成