12歳の女児。低身長を主訴に小児科を受診し、翼状頸と外反肘がみられた。歯科では高…
12歳の女児。低身長を主訴に小児科を受診し、翼状頸と外反肘がみられた。歯科では高口蓋と小さな下顎が指摘されている。染色体検査を行った場合に予想される結果として正しいのはどれか。
- ⑴ X染色体が1本で、核型は45,Xである。低身長、翼状頸、外反肘を示す女児では、X染色体が1本のターナー症候群が考えられます。
- ⑵ 5番染色体の短腕の一部が欠けた状態である。5番染色体短腕の欠失は猫鳴き症候群で、所見が異なります。
- ⑶ 13番染色体が3本ある13トリソミーである。13トリソミーでは重い奇形や口唇口蓋裂を伴い、12歳まで経過することはまれです。
- ⑷ 性染色体が3本あり、核型は47,XXYである。47,XXYはクラインフェルター症候群で、男性にみられます。
- ⑸ 21番染色体が3本ある21トリソミーである。21トリソミーはダウン症候群で、翼状頸や外反肘は特徴ではありません。
解説
X染色体が1本の45,Xという結果が予想されます。低身長、翼状頸、外反肘を示す女児で、高口蓋や小下顎を伴うことからターナー症候群が考えられます。ターナー症候群では、2本あるはずのX染色体の一方の全部または一部が欠けており、二次性徴の遅れも伴います。歯科では、高口蓋や小下顎による歯の配列の乱れ、歯根の短さがみられることがあります。成長ホルモンや女性ホルモンによる治療が行われます。
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