筋の緊張が弱く特徴的な顔立ちをもつ新生児の染色体検査の報告書に、47,XX,+2…
筋の緊張が弱く特徴的な顔立ちをもつ新生児の染色体検査の報告書に、47,XX,+21 と記載されていた。この記載の読み取りとして正しいのはどれか。
- ⑴ XXは検査を受けた人が男性であることを表し、21は21番目に観察した細胞であることを示します。性染色体がXXであれば女性で、続く番号は染色体の番号を表しています。
- ⑵ 47は染色体の総数ではなく、数えた細胞の個数を表しており、異常な細胞が21個あったことを示します。先頭の数は1個の細胞に含まれる染色体の総数を表すもので、数えた細胞の個数ではありません。
- ⑶ 染色体の総数が47本で、性染色体はXXであり、21番染色体が1本欠けていることを表しています。1本欠けている場合はマイナスを付けて表すため、プラスの記載とは逆の意味になります。
- ⑷ 染色体の総数が47本で、性染色体はXXであり、21番染色体が1本多いことを表しています。先頭の数が総数、続く記号が性染色体、プラスは示した番号の染色体が1本多いことを表します。
- ⑸ 21番染色体の長腕が別の染色体に付いた転座が起きていることを表しています。転座は関係する2本の染色体を並べて示す記号で表すため、この記載とは形が違います。
解説
正解は、染色体の総数が47本で、性染色体はXXであり、21番染色体が1本多いことを表しているという説明です。核型の記載は、はじめに1個の細胞に含まれる染色体の総数を書き、続けて性染色体の構成を書きます。その後ろに異常の内容を並べ、染色体が1本多いときはプラスを、1本少ないときはマイナスを番号の前に付けます。したがってこの記載は21番染色体が3本ある状態を示しており、ダウン症候群でみられる核型にあたります。
AIが生成したオリジナル問題です。実際の試験問題ではありません。