在胎38 週0 日、1,850 g で出生した女児。外表奇形として、小下顎、耳介…
在胎38 週0 日、1,850 g で出生した女児。外表奇形として、小下顎、耳介低位、後頭部の突出、手指の重なり及び揺り椅子状の足底が認められた。最も考えられるのはどれか。
- ⑴ ネコ鳴き症候群甲高い泣き声が、特徴となる症候群です。
- ⑵ 13 トリソミー口唇口蓋裂や小眼球、多指が目立ちます。
- ⑶ 18 トリソミー手指の重なりと揺り椅子状足底が、特徴的です。
- ⑷ 21 トリソミー筋緊張の低下と、特徴的な顔貌がみられます。
- ⑸ Turner〈ターナー〉症候群低身長と翼状頸が、特徴となる症候群です。
解説
正解は⑶です。小下顎、耳介低位、後頭部の突出、手指の重なり、揺り椅子状の足底という組合せは18トリソミーに特徴的な外表所見で、子宮内発育不全を伴う点も合致します。13トリソミーでは口唇口蓋裂や小眼球、多指が目立ち、21トリソミーでは筋緊張の低下と特徴的な顔貌がみられます。ネコ鳴き症候群は甲高い泣き声が特徴で、ターナー症候群は女児の低身長と翼状頸が特徴です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp150511-03.html）を加工して作成