在胎38 週2日、2,640 g で出生した男児。第5指中節骨異形成、房室中隔欠…
在胎38 週2日、2,640 g で出生した男児。第5指中節骨異形成、房室中隔欠損、十二指腸閉鎖を認めた。最も考えられるのはどれか。
- ⑴ 13 トリソミー13トリソミーは口唇口蓋裂や全前脳胞症が特徴です。
- ⑵ 18 トリソミー18トリソミーは手指の重なりや揺り椅子状足底が特徴です。
- ⑶ 21 トリソミー小指の異常、房室中隔欠損、十二指腸閉鎖がそろう典型例です。
- ⑷ Potter〈ポッター〉症候群Potter症候群は腎無形成に伴う羊水過少が原因です。
- ⑸ Turner〈ターナー〉症候群Turner症候群は女児に生じ、所見も異なります。
解説
正解は⑶です。21トリソミーでは、第5指中節骨の低形成による小指の内弯、房室中隔欠損などの心疾患、十二指腸閉鎖といった消化管の異常が高い頻度でみられます。13トリソミーは口唇口蓋裂や全前脳胞症、18トリソミーは手指の重なりや揺り椅子状足底が特徴で、Potter症候群は腎無形成、Turner症候群は女児に生じます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp220421-03_04_05.html）を加工して作成