在胎36 週0日、出生体重2,000 g で出生した男児。後頭部の頭皮欠損、小頭…
在胎36 週0日、出生体重2,000 g で出生した男児。後頭部の頭皮欠損、小頭症、前額部の血管腫、小眼球症や鼻梁の盛り上がり、口唇口蓋裂および多指症を認めた。児の身体的特徴から考えられる疾患はどれか。
- ⑴ 13 トリソミー頭皮欠損や口唇口蓋裂、多指症がそろう典型的な所見です。
- ⑵ 21 トリソミー21トリソミーは特徴的な顔貌と筋緊張低下が主な所見です。
- ⑶ 22 q 11.2 欠失症候群心奇形と胸腺低形成、低カルシウム血症が特徴です。
- ⑷ Turner〈ターナー〉症候群ターナー症候群は女児にみられる性染色体異常です。
- ⑸ Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群クラインフェルター症候群は思春期以降に気づかれます。
解説
正解は⑴です。13トリソミーでは、頭皮欠損、小頭症、小眼球症、口唇口蓋裂、多指症、心奇形といった多発する形態異常がみられ、予後はきわめて不良です。21トリソミーは特徴的な顔貌と筋緊張低下、22q11.2欠失症候群は心奇形と胸腺低形成、ターナー症候群は女児、クラインフェルター症候群は男児の性染色体異常になります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-03_04_05.html）を加工して作成