A さん（16 歳）は、無月経を主訴に母親とともに産婦人科を受診した。外性器は女…
A さん（16 歳）は、無月経を主訴に母親とともに産婦人科を受診した。外性器は女性型で、婦人科的診察および超音波検査にて腟と子宮が確認された。染色体検査の結果（別冊No. 2）を別に示す。考えられる疾患はどれか。
- ⑴ 多囊胞性卵巣症候群多囊胞性卵巣症候群では、染色体に異常はありません。
- ⑵ Turner〈ターナー〉症候群45,Xの染色体像であり、原発性無月経を生じます。
- ⑶ Sheehan〈シーハン〉症候群分娩時の大量出血の後に生じる下垂体の機能低下です。
- ⑷ Asherman〈アッシャーマン〉症候群子宮腔内の癒着による続発性無月経の病態です。
- ⑸ Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群男性の性染色体異常であり、該当しません。
この問題は問題の図（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。腟と子宮があり外性器も女性型である16歳の無月経で、染色体が45,Xであればターナー症候群と判断されます。卵巣が索状となって機能しないため原発性無月経を生じ、低身長や翼状頸を伴うこともあります。多囊胞性卵巣症候群やシーハン症候群、アッシャーマン症候群では染色体に異常はありません。成長ホルモンやホルモン補充による治療につなげることが大切です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp170425-03_04_05.html）を加工して作成