性染色体の数の異常を示すのはどれか。 2 つ選べ。
性染色体の数の異常を示すのはどれか。 2 つ選べ。
- ⑴ アンドロゲン不応症染色体は46,XYで、アンドロゲン受容体の異常による疾患です。数の異常ではありません。
- ⑵ Turner〈ターナー〉症候群X染色体が1本だけの45,Xを典型とする、性染色体の数の異常による疾患です。
- ⑶ Sheehan〈シーハン〉症候群分娩時の大量出血による下垂体の壊死で起こる疾患で、染色体異常ではありません。
- ⑷ Rokitansky〈ロキタンスキー〉症候群染色体は46,XXで、ミュラー管の形成不全による疾患です。
- ⑸ Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群X染色体が余分な47,XXYを典型とする、性染色体の数の異常による疾患です。
解説
正解は⑵と⑸です。Turner症候群はX染色体が1本だけの45,Xを典型とし、Klinefelter症候群はX染色体が余分にある47,XXYを典型とする、いずれも性染色体の数の異常による疾患です。アンドロゲン不応症は染色体は46,XYでアンドロゲン受容体の遺伝子に変化がある疾患、Rokitansky症候群は46,XXでミュラー管の形成不全による疾患、Sheehan症候群は分娩時の大量出血による下垂体壊死で、染色体異常ではありません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-03_04_05.html）を加工して作成