4 歳の女児。口唇、口腔内の色素斑を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳ごろか…
4 歳の女児。口唇、口腔内の色素斑を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳ごろから口唇、口腔内に黒い色素斑が出現し、徐々に増加してきたため母が不安になり受診した。兄弟姉妹はいない。母と母方の祖父に複数のポリープを大腸に認め、治療歴がある。成長や発達に異常は認めない。口唇、口腔内に径1 ～5 mm の黒い色素斑を認める。患児の下部消化管内視鏡検査の下行結腸像（別冊No. 5）を別に示す。この疾患の消化器病変で正しいのはどれか。
- ⑴ 腺腫である。Peutz-Jeghers型ポリープは腺腫ではなく過誤腫性ポリープです。
- ⑵ 悪性化しない。過誤腫性ですが癌化の報告があり、消化管・膵・乳腺などの悪性腫瘍リスクも高いです。
- ⑶ 自然脱落する。ポリープは自然脱落せず、内視鏡的切除などで対処します。
- ⑷ 大腸に限局する。ポリープは小腸を中心に胃から大腸まで全消化管に生じます。
- ⑸ 通過障害の原因となる。大きなポリープは腸重積や腸閉塞を起こし、通過障害の原因となります。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑸です。口唇・口腔粘膜の色素斑と、大腸ポリープの家族歴（常染色体顕性遺伝）から、STK11遺伝子変異によるPeutz-Jeghers症候群と考えられます。ポリープは過誤腫性で、小腸を中心に胃から大腸まで全消化管に多発します。大きくなると腸重積や腸閉塞などの通過障害の原因となり、小児期から問題になります。ポリープ自体の癌化に加え、消化管癌や膵癌、乳癌などのリスクも高く、定期的な内視鏡検査が必要です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp260424-01.html）を加工して作成