9 か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5 か月で腹部に皮…
9 か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5 か月で腹部に皮疹があることに母親が気付いていた。2 週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約5 秒間隔で10 回以上反復し、次第に頻度が増加して毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが不安定になった。身長70.5 cm、体重8.2 kg。体温36.3 ℃。脈拍108/分、整。血圧82/48mmHg。呼吸数32/分。SpO2 99 %（room air）。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3 個認める。頭部単純MRI のT2 強調水平断像（別冊No. 7Ａ）と大腿部の皮疹の写真（別冊No. 7Ｂ）とを別に示す。最も考えられる疾患はどれか。
- ⑴ 尋常性白斑尋常性白斑は後天性の脱色素斑で、点頭てんかんや脳病変は伴いません。
- ⑵ 結節性硬化症葉状白斑、点頭てんかん、脳の皮質結節の組合せは結節性硬化症に特徴的です。
- ⑶ 神経線維腫症1 型神経線維腫症1型ではカフェオレ斑や神経線維腫がみられ、白斑と点頭てんかんの組合せは典型的ではありません。
- ⑷ Sturge-Weber 症候群Sturge-Weber症候群は顔面の三叉神経領域のポートワイン母斑と軟膜血管腫が特徴で、体幹・大腿の皮疹とは合いません。
- ⑸ von Hippel-Lindau 病von Hippel-Lindau病は小脳や網膜の血管芽腫、腎細胞癌などが成人以降に問題となり、乳児の皮疹とけいれんとは合いません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。乳児期に両上肢を伸展挙上し頭部を前屈する発作がシリーズ形成して反復し、発達の退行を伴うことから点頭てんかん（West症候群）が考えられます。乳児期から体幹・大腿に皮疹（葉状白斑が典型的）があり、頭部MRIで皮質結節などが想定されることから、結節性硬化症が最も考えられます。結節性硬化症はTSC1/TSC2遺伝子異常による神経皮膚症候群で、後に顔面血管線維腫、腎血管筋脂肪腫、心横紋筋腫などもみられます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成