55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と…
55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40 歳ごろには上肢にも筋力低下がみられるようになった。50 歳ごろには、呂律が回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し開鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は3 人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真（別冊No. 22）を別に示す。最も考えられるのはどれか。
- ⑴ Huntington 病舞踏運動と認知症、精神症状が特徴で、筋萎縮や線維束性収縮とは合いません。
- ⑵ 球脊髄性筋萎縮症下位運動ニューロン障害による球麻痺と四肢筋力低下、男性発症の家族歴から合致します。
- ⑶ 副腎白質ジストロフィー小児期発症の大脳白質病変や副腎不全が特徴で、本例とは合いません。
- ⑷ Charcot-Marie-Tooth 病遠位優位の筋萎縮と感覚障害が特徴で、球麻痺は通常みられません。
- ⑸ Becker 型進行性筋ジストロフィー近位筋優位の筋力低下と腓腹筋の仮性肥大が特徴で、舌萎縮や線維束性収縮は合いません。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑵です。成人男性に緩徐進行性の四肢の筋力低下、構音障害、嚥下障害、開鼻声があり、顔面筋の線維束性収縮と舌の萎縮（挺舌写真で舌の萎縮が想定されます）を認め、兄も同様の症状で、手指の振戦を伴うことから、球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病）が考えられます。アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長によるX連鎖潜性遺伝疾患で男性のみ発症し、女性化乳房や耐糖能異常を伴うことがあります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp240424-01.html）を加工して作成