16歳。女性として育ってきた。まだ月経がないことを心配して受診した。乳房は発育し…
16歳。女性として育ってきた。まだ月経がないことを心配して受診した。乳房は発育しているが、陰毛と腋毛はほとんどない。腟は短く行き止まりで、子宮は認めない。両側の鼠径部に小さなしこりを触れる。染色体検査は46,XYで、血中のテストステロンは男性の基準範囲にある。最も考えられる病態はどれか。
- ⑴ 男性ホルモンが作られず、精巣も存在しない。テストステロンは男性の範囲にあり、鼠径部に精巣と考えられるしこりがあります。
- ⑵ 男性ホルモンは作られているが、体の細胞がそれに反応できない。46,XYで精巣があり男性ホルモンも作られているのに、受容体が働かず外見が女性型になるアンドロゲン不応症です。
- ⑶ 副腎から男性ホルモンが過剰に出て、外性器が男性化している。外性器は女性型で、男性化はみられません。
- ⑷ X染色体が1本しかなく、卵巣が発育していない。染色体は46,XYで、X染色体が1本だけの状態ではありません。
- ⑸ 下垂体から性腺を刺激するホルモンが出ず、思春期が来ていない。乳房が発育しており、思春期が来ていない状態ではありません。
解説
男性ホルモンは作られているが、体の細胞がそれに反応できないアンドロゲン不応症が最も考えられます。染色体は46,XYで精巣があり、テストステロンも作られていますが、男性ホルモンの受容体が働かないため、外性器は女性型に発育します。テストステロンの一部が女性ホルモンに変わって乳房は発育しますが、陰毛や腋毛は乏しく、子宮はありません。本人の性の自認を尊重しながら、精巣の扱いなどを相談します。
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