染色体異常が原因となるのはどれか。
染色体異常が原因となるのはどれか。
- ⑴ Down 症候群21番染色体のトリソミーによる染色体異常です。
- ⑵ Fisher 症候群Fisher症候群は感染後に起こる自己免疫性の神経疾患です。
- ⑶ Marfan 症候群Marfan症候群はフィブリリン1遺伝子の単一遺伝子異常です。
- ⑷ Sjögren 症候群Sjögren症候群は外分泌腺を標的とする自己免疫疾患です。
- ⑸ Stevens-Johnson 症候群Stevens-Johnson症候群は薬剤などによる重症の皮膚粘膜障害です。
解説
正解は⑴です。Down症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーによる染色体異常で、知的障害や特徴的な顔貌に加え、眼では内眼角贅皮、瞼裂斜上、円錐角膜、白内障、斜視、屈折異常などを合併しやすいことが知られています。Marfan症候群はフィブリリン1の単一遺伝子異常、Fisher症候群は感染後の自己免疫性神経疾患、Sjögren症候群は自己免疫疾患、Stevens-Johnson症候群は薬剤などによる重症の皮膚粘膜障害で、染色体異常ではありません。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp180511-10.html）を加工して作成