網膜色素変性について正しいのはどれか。
網膜色素変性について正しいのはどれか。
- ⑴ 片眼性である。網膜色素変性は原則として両眼性です。
- ⑵ 母系遺伝である。遺伝形式は常染色体性やX連鎖性で、母系遺伝はミトコンドリア病の特徴です。
- ⑶ 進行性夜盲である。杆体の障害による夜盲が年単位で進行します。
- ⑷ 錐体障害が主体である。杆体障害が主体で、錐体障害が主体なのは錐体ジストロフィです。
- ⑸ 網膜血管の拡張を認める。網膜血管は拡張ではなく狭細化します。
解説
正解は⑶です。網膜色素変性は杆体から障害が始まる遺伝性の網膜変性疾患で、夜盲で発症し、年単位でゆっくりと進行する進行性夜盲を示します。原則として両眼性で、遺伝形式は常染色体潜性・顕性・X連鎖性などさまざまで、母系遺伝はミトコンドリア病の特徴です。杆体障害が主体で、錐体障害が主体なのは錐体ジストロフィです。眼底では網膜血管の狭細化、骨小体様色素沈着、視神経乳頭の蝋様萎縮がみられます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp170425-10.html）を加工して作成