染色体検査が診断に有用なのはどれか。
染色体検査が診断に有用なのはどれか。
- ⑴ 血友病A遺伝子の、変異です。
- ⑵ サラセミア遺伝子の、変異です。
- ⑶ Gaucher 病酵素活性で、診断します。
- ⑷ Turner 症候群X染色体が、1本しかありません。
- ⑸ フェニルケトン尿症酵素の、異常です。
解説
正解は⑷です。ターナー症候群はX染色体が1本しかない45,Xなどの核型をとるため、染色体検査で診断できます。血友病A、サラセミア、ゴーシェ病、フェニルケトン尿症は、いずれも1つの遺伝子の変異による病気で、染色体の数や形には変化が出ないので、遺伝子検査や酵素活性の測定で診断します。関連する内容もあわせて確かめ、つながりで覚えておきましょう。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp220421-07.html）を加工して作成