染色体検査の結果で診断が可能なのはどれか。
染色体検査の結果で診断が可能なのはどれか。
- ⑴ Alzheimer 型認知症臨床と画像で、診断します。
- ⑵ Gaucher 病酵素活性で、診断します。
- ⑶ Huntington 病繰り返し数を、調べます。
- ⑷ Klinefelter 症候群X染色体が、1本多くなります。
- ⑸ Lesch-Nyhan 症候群酵素活性などで、診断します。
解説
正解は⑷です。クラインフェルター症候群は、X染色体が1本多い47,XXYなどの核型をとるため、染色体検査で診断できます。アルツハイマー型認知症は臨床と画像、ゴーシェ病は酵素活性、ハンチントン病はCAGの繰り返し数、レッシュ・ナイハン症候群は酵素活性や遺伝子検査で診断し、染色体に異常は出ません。根拠まで言えるようにしておくと、別の問われ方にも対応できます。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp200414-07.html）を加工して作成