先天性の代謝異常症に関する記述である。最も適当なのはどれか。1つ選べ。
先天性の代謝異常症に関する記述である。最も適当なのはどれか。1つ選べ。
- ⑴ いずれも、成人になってから発症するとされる。乳児期から症状が出るものが多くあります。
- ⑵ 新生児を対象とした検査は、行われないとされる。新生児マススクリーニングが行われています。
- ⑶ 新生児を対象とした検査で、見つかるものがある。早期に見つけて治療を始めるための検査があります。
- ⑷ 食事療法が、生涯にわたることはないとされる。生涯にわたる場合があります。
- ⑸ 見つかっても、治療の方法はないとされている。食事療法などの方法があります。
解説
正解は⑶です。先天性の代謝異常症は、酵素の欠損などにより特定の物質が代謝されずに蓄積する疾患です。多くは乳児期から症状が現れ、放置すると発育や知能の発達に重い影響を残します。そのため、新生児を対象としたマススクリーニング検査によって早期に見つけ、治療を始める仕組みが整えられています。治療の中心は特定の物質を制限する食事療法で、生涯にわたって続く場合があります。
AIが生成したオリジナル問題です。実際の試験問題ではありません。