日本で行われている新生児の先天性代謝異常等マススクリーニング検査の対象はどれか。…
日本で行われている新生児の先天性代謝異常等マススクリーニング検査の対象はどれか。2つ選べ。
- ⑴ ケトン性低血糖ケトン性低血糖は対象に含まれていません。
- ⑵ 先天性副腎過形成内分泌疾患として、検査の対象に含まれています。
- ⑶ アセトン血性嘔吐症アセトン血性嘔吐症は対象に含まれていません。
- ⑷ フェニルケトン尿症最初に対象となったアミノ酸代謝異常の代表です。
- ⑸ Wilson〈ウイルソン〉病Wilson病は対象に含まれていません。
解説
正解は⑵と⑷です。新生児マススクリーニング検査は、フェニルケトン尿症をはじめとするアミノ酸代謝異常や有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常に加えて、先天性副腎過形成症と先天性甲状腺機能低下症、ガラクトース血症を対象としています。ケトン性低血糖やアセトン血性嘔吐症、Wilson病は対象に含まれていません。いずれも早く見つけて治療を始めれば障害を防げる疾患であり、生後4〜6日に採血して検査します。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp220421-03_04_05.html）を加工して作成