成人期に低身長をきたすのはどれか。2 つ選べ。
成人期に低身長をきたすのはどれか。2 つ選べ。
- ⑴ Marfan 症候群Marfan症候群は高身長と長い四肢が特徴です。
- ⑵ Turner 症候群Turner症候群はSHOX遺伝子のハプロ不全などにより低身長をきたします。
- ⑶ Kallmann 症候群Kallmann症候群は性腺機能低下により骨端線閉鎖が遅れ、高身長となります。
- ⑷ Prader-Willi 症候群Prader-Willi症候群は成長ホルモン分泌不全などにより成人期に低身長となります。
- ⑸ アロマターゼ欠損症アロマターゼ欠損症はエストロゲン欠乏により骨端線が閉鎖せず、高身長となります。
解説
正解は⑵と⑷です。Turner症候群（45,Xなど）はSHOX遺伝子のハプロ不全などにより低身長をきたし、成長ホルモン治療が行われます。Prader-Willi症候群は15番染色体の父由来領域の欠失などにより、新生児期の筋緊張低下、幼児期からの過食と肥満、性腺機能低下、成長ホルモン分泌不全による低身長をきたします。Marfan症候群は高身長と長い四肢、Kallmann症候群とアロマターゼ欠損症は性ステロイド作用の不足で骨端線の閉鎖が遅れ、類宦官体型の高身長となります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成