75 歳の女性。急速に進行する認知機能の低下を主訴に来院した。1 年前の認知症検…
75 歳の女性。急速に進行する認知機能の低下を主訴に来院した。1 年前の認知症検診では改訂長谷川式簡易知能評価スケール29 点（30 点満点）であった。6 週間前ごろに目の前にある眼鏡がないと騒ぐようになった。同時期から歩行が不安定となった。5 週間前には自分の名前が言えなくなり、4 週間前には自身の足から何かを払いのけるような動作がみられるようになった。3 週間前には会話と歩行ができなくなった。1 週間前からはほぼ寝たきりとなり、時々全身をぴくつかせる運動がみられるようになった。食事も摂れなくなったため家族とともに受診した。頭部単純MRI の拡散強調像（別冊No. 20）を別に示す。診断はどれか。
- ⑴ 結核性髄膜炎結核性髄膜炎は発熱や髄膜刺激症状を伴い、ミオクローヌスを伴う急速な認知症の経過とは合いません。
- ⑵ 単純ヘルペス脳炎単純ヘルペス脳炎は発熱、意識障害、けいれんで急性発症し、側頭葉内側に病変が生じます。
- ⑶ Lewy 小体型認知症Lewy小体型認知症は年単位で進行し、週単位で寝たきりになる経過とは合いません。
- ⑷ Creutzfeldt-Jakob 病急速進行性の認知症、ミオクローヌス、拡散強調像の皮質高信号から、Creutzfeldt-Jakob病が考えられます。
- ⑸ 進行性多巣性白質脳症進行性多巣性白質脳症は免疫不全者に多く、白質病変が主体です。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑷です。高齢者で、数週間という短期間に急速に進行する認知症、視覚異常、歩行障害（小脳性失調）、無動性無言に近い状態、ミオクローヌス（全身のぴくつき）を認めることから、孤発性Creutzfeldt-Jakob病が考えられます。MRIは本文から確認できませんが、拡散強調像で大脳皮質のリボン状の高信号や線条体の高信号が典型です。脳波の周期性同期性放電、脳脊髄液の14-3-3蛋白やRT-QUIC法も診断に有用です。有効な治療法はなく、数か月で無動性無言に至ります。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成