日齢3 の男児。腹部膨満と胆汁性嘔吐を認めたため産科診療所から紹介され受診した。…
日齢3 の男児。腹部膨満と胆汁性嘔吐を認めたため産科診療所から紹介され受診した。在胎39 週、体重3,300 g で出生した。日齢1 から母乳を開始し、日齢2 から腹部膨満が出現し、夜間から胆汁性嘔吐を認めた。身長52 cm、体重3,100 g。体温37.2 ℃。脈拍112/分、整。血圧80/48mmHg。呼吸数30/分。大泉門の軽度陥凹を認めた。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は膨満している。立位の腹部エックス線写真（別冊No. 19Ａ）と注腸造影像（別冊No. 19Ｂ）とを別に示す。診断はどれか。
- ⑴ 鎖肛鎖肛は出生時の会陰部の視診で診断でき、本例では記載がありません。
- ⑵ 腸回転異常症腸回転異常症では中腸軸捻転で胆汁性嘔吐を呈しますが、腹部膨満は目立ちにくく、注腸所見も異なります。
- ⑶ Hirschsprung 病下部消化管の通過障害と注腸造影の口径差から、Hirschsprung病と考えられます。
- ⑷ 新生児壊死性腸炎新生児壊死性腸炎は早産児に多く、腸管壁内ガスや血便を伴います。
- ⑸ 先天性小腸閉鎖症先天性小腸閉鎖症では注腸造影で細い未使用の結腸（microcolon）がみられます。
この問題は別冊の図版（写真・図・表など）を見て答えます。図はこちらに転載していないため、下の出典のページから公式のPDFをご覧ください。解説だけでも読み取り方が分かるように書いています。
解説
正解は⑶です。正期産児が日齢2から腹部膨満、その後胆汁性嘔吐を呈しており、下部消化管の通過障害が考えられます。腹部エックス線写真と注腸造影像は本文から確認できませんが、腸管の著明なガス拡張と、注腸造影で直腸から肛門側の狭小部（無神経節部）と口側の拡張部の間の口径差（caliber change）が想定され、Hirschsprung病と診断できます。確定には直腸粘膜生検でのアセチルコリンエステラーゼ染色や直腸肛門内圧検査を行います。治療は根治手術です。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成