18 歳の女子。初経がないことを心配して来院した。身長170 cm、体重60 k…
18 歳の女子。初経がないことを心配して来院した。身長170 cm、体重60 kg。体温36.4 ℃。脈拍68/分、整。血圧118/70mmHg。呼吸数16/分。乳房発育はTannerⅣ度。腋毛を認めない。外性器は女性型で陰毛はTannerⅠ度。内診で腟は4 cm の盲端で子宮腟部を認めない。左側鼠径部に径2 cm の腫瘤を触知する。血液生化学所見：LH 20 mIU/mL（基準1.8～7.6）、FSH 8.2 mIU/mL（基準5.2～14.4）、プロラクチン12 ng/mL（基準15 以下）、エストラジオール40 pg/mL（基準25～75）、テストステロン820 ng/dL（基準30～90）。確定診断に最も有用な検査はどれか。
- ⑴ 頭部MRI頭部MRIは視床下部・下垂体性の無月経の評価に用いますが、本例の確定診断には役立ちません。
- ⑵ 染色体検査染色体検査で46,XYを確認することが、アンドロゲン不応症の確定診断に最も有用です。
- ⑶ LHRH 負荷試験LHRH負荷試験は下垂体のゴナドトロピン分泌能を評価する検査で、本例の確定診断には役立ちません。
- ⑷ 子宮卵管造影検査子宮を認めないため、子宮卵管造影検査は行えず、診断にも役立ちません。
- ⑸ エストロゲン・プロゲステロン負荷試験子宮がないため消退出血は起こらず、エストロゲン・プロゲステロン負荷試験は診断に役立ちません。
解説
正解は⑵です。原発性無月経の18歳女子で、高身長、乳房発育は良好ですが、腋毛と陰毛がほとんどなく、腟は盲端で子宮腟部を認めず、鼠径部に腫瘤（精巣と考えられる）を触知します。テストステロンが男性レベルまで上昇していることから、アンドロゲン受容体の異常によりアンドロゲンが作用しないアンドロゲン不応症（完全型）が考えられます。確定診断には染色体検査で46,XYを確認します。精巣は悪性化の危険があるため、思春期以降に摘出を検討します。
出典：厚生労働省ホームページ（https://www.mhlw.go.jp/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryou/topics/tp250428-01.html）を加工して作成